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染色体「X档案」解密!-谈谈女性「X染色体去活化」机制


在数学和科学中,男人和女人的智力没有差异。男性和女性之间基因的差异只是Y染色体,与智力无关。

Christiane Nusslein-Volhard(1995年诺贝尔医学奖)

]当过父母亲的读者大概都注意到,男,女孩在非常早期,就已经显示出非常不同的特质:例如将玩偶女娃与玩具汽车摆在他们之前,大部分的女孩都会选择前者,而这到底是后天遭受还是天生的「演变」结果,大概将永远永远不休。但男女身体构造不同(最明显的当然是生殖器官),则是一个无所否认

现在科学家已经没有疑问地确定男女之间的生理差异是因为“遗传因子”不同造成的,这些遗传因子就存在细胞核的染色体内。 ,在23对染色体中,男女之间有一对明显地非常不同的“性染色体”:女性那对外表相似的性染色体为X;而男性除了一条X外,另一条则被一位身材似乎造物者是有点不公平,但是对谁不公平呢?

此处提出探讨,性染色体XX与XY的发现与工作机制,男女之间多(

遗传物质藏身处:染色体的发现

德国生物学家弗莱明(Walther Flemming,1843-1905)为研究细胞的1879年时,弗莱明发现在细胞分裂过程中,

四年后德国解剖学家瓦尔德耶尔(Heinrich Waldeyer)改称为“染色体”(chromosome)。之此种过程称为「有丝分裂」(有丝分裂)[註一]。 1865年,被称为「遗传学之父」之孟德尔(Gregor Mendel)的豌豆实验显示遗传应以离散单位传输,每个单位有上代父母亲之半个单位组成。1902年,美国遗传学家和医师萨顿(Walter Sutton)谓孟德尔遗传定律可以插入生物体细胞内的染色体(现称为Boveri-Sutton染色体理论)。基础:细胞含有父母双方每个染色体中的一个;后代从每个父母那里穿过卵子受精各获得一条染色体,从而形成两个染色体。当然,我们现在知道孟德尔的遗传单位就是

男女有别,差在染色体

人类细胞内有多少对染色体呢? 1923年,美国动物学家潘特耳(Theophilus Painter)由他所谓的“最佳细胞”或人体唾液的最佳部分“证明”了人类具有48条染色体。这错误一直持续到1956年,才由瑞典隆德(Lund)遗传研究所的齐欧(Joe H. Tijo)和雷面(Albert Levan)确定实际数量是23对(46条)染色体。

这23对染色体当中,有一对非常突出不同

男女生理上的差异源自性染色体的组成不同:男性具有X及Y染色体图/ pexels

当然,因为男女有别,这一发现应该不会让令人惊讶。 X染色体相当大,约含1300个基因;这些基因在大脑功能上占了不成比例的本质,在卵巢或视网膜丸形成的各个阶段,以及雄性和雌性的其他能力上也扮演了很多必要的角色。而 Y染色体则特别小,只含40 – 50个基因而已:当然其中很多是雄性生殖所必需的

就性别决定而言,Y染色体中最重要的是一个称为 SRY [19659019]的基因; SRY蛋白激活活化中途决定胰岛素丸的途径,转化产生最重要的“男性”睾丸激素,使男性化。万一Y染色体内缺少少了 SRY 基因或 SRY 基因受损,则该男性的外表将出现女性化。而如果父亲的精子在形成过程中,Y染色体中的 SRY 基因的

前面提到,X染色体中的基因在大脑功能上占在有相当重要的阳离子。而多了一条21号染色体的突变呢?那正是出生后可以称为“唐氏病”(唐氏综合症)的原因!! / wikimedia

似乎,细胞的基因表现上,一对染色体中多50!

过犹不及-X染色体的去活化

英国遗传图/ wikimedia

没有X染色体当然是不行,但几乎太多也不是福。在1960年代初期,英国遗传学家玛莉‧里昂(玛丽她预测:

  1. 正常雌性的细胞仅含一条活性(活性)X染色体;
  2. 另一条X染色体在早期发育发展过程中就被“去活化”(inactivation)了;
  3. 被去活化的X染色体可能是父亲或母亲的版本,在每个细胞内个别随机发生;
  4. 发生在“体细胞” [註一]内的去活化是不可逆的,随细胞分裂一代一

经过半个世纪多的研究,这些预测现在被证明是完全正确的,因此有些教科书称此一“去X染色体活性” “里昂[化] [Lyonization] 细胞过多生物学家,细胞学家,遗传学家认为里昂有资格获得诺贝尔奖。看来上帝还是公平的:夏娃虽然有两条X染色体,

由于X染色体与其他染色体有所不同,我们的身体明显有特殊识别和计数的机制,如前面所介绍的,除了21号染色体外(唐氏症),多出任何其他染色体的突变都没办法正常发展。因为这个识别,计数,及去活化的机制,多条X染色体的常常常常可以生存下来,只是生理机能上

突变的性染色体的遗传疾病

在笔者在苏俄最后沙皇与血友病(科学月刊2020年6月号)一文中,提到男性因为只有一个X染色体,所以只要它不正常,就可能引起血友病。女性因有两个X染色体,加上

著名的血友病基因携带者亚历山德拉和俄罗斯帝国末代图/ wikimedia

女性每个细胞内确实是有两个X染色体,但只有一个具活性!还好去活化的过程是随机的,因此对

但在雷特综合症(Rett综合症)这方面,就是另一个故事了。雷特综合症是一种罕见的神经系统疾病[註二],主要发生在女孩中,常造成语言和协调障碍,以及重复性动作,影响了孩子

雷特综合症的起因与血友病相似:X染色体上的一个称为 MECP2 的基因突变引起的。但与血友病不同的是:具有类似突变的男孩通常会在出生后不久就只有一条正常的X染色体的女性就不像血友病那么幸运:经X染色体去活化后,只有一半正常 MECP2 基因来制造

与诺贝尔奖失之交臂的玛丽·里昂

“里昂化”,即X染色体去活化,弥补了XX雌性和XY雄性之间基因剂量的差异。选定里昂为1984年英国皇家勋章得主之推荐信谓:“它(X染色体去活化)为雌性哺乳动物长期存在的X剂量补偿问题提供了解决方案,揭示了细胞中存在异常数量的性染色体的本质,改变了人类某些肿瘤和慢性粒细胞白血病起源的观念,并为思考关闭基因的实际上科学家很快将其称为里昂化一样,它也许比任何最近之生物学概念开辟了更多的研究领域,并且激发了更多的工作。”

里昂于1984年获得/获得英国皇家勋章奖,1997年获得被称为是贝尔奖重要预测指标的沃尔夫医学奖(沃尔夫奖)[註三]

沃尔夫基金会标志。图/ wikimedia

]本稿完成于「淡淡的三月天,杜鹃花开在山坡上,…” [註四]之际:适逢3月8日为全世界妇女节,三月为美国,英国,及澳洲的妇女历史

注解

  • 注解一:有丝分裂即是一般执行普通身体功能之体细胞(体细胞”的分裂方法。多细胞生物1883年,比利时细胞学家Eduoard van Beneden发现精子和卵子只含半数染色体。半,德国生物学家魏斯曼(August Weismann)在1887年提出必须有另一种不同类型的细胞分裂;到1900年,生物学家终于了解了此一减数分裂(meiosis)的细胞分裂过程。 [19
  • 注三:沃尔夫基金会成立于1978年,建立了每年一次捐赠的医学,农业,化学,数学,该物理被和认为是科学界第二负盛名的副本,为诺贝尔奖的重要预测指标。但因诺贝尔奖不发给死人,因此甚至诺贝尔会员现在
  • 注四:《杜鹃花》是1950年代台湾孩子耳熟能详的一首歌,其实它却是原籍广东省的作曲家黄友棣创作于1941年,中国“对日抗战”中期,描述烽火时代儿女情长的歌曲,在四川,云南等大后方受到青年学子的喜爱而流行一时,广为

延伸阅读

  • 内莎·凯里(Nessa Carey),「 《表观遗传学革命》,哥伦比亚大学出版社,纽约,2013年。


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